Autismo: genética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gupta,Abha R
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: State,Matthew W
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005
Resumo: O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.
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