Autismo: genética
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005 |
Resumo: | O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. |
id |
ABP-1_bdd99499a31f6fb55d63d63940268d8b |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S1516-44462006000500005 |
network_acronym_str |
ABP-1 |
network_name_str |
Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Autismo: genéticaTranstorno autísticoGenéticaLigação (Genética)CitogenéticaAssociaçãoO autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.Associação Brasileira de Psiquiatria2006-05-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005Brazilian Journal of Psychiatry v.28 suppl.1 2006reponame:Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online)instname:Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP)instacron:ABP10.1590/S1516-44462006000500005info:eu-repo/semantics/openAccessGupta,Abha RState,Matthew Wpor2006-08-11T00:00:00Zoai:scielo:S1516-44462006000500005Revistahttp://www.bjp.org.br/ahead_of_print.asphttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||rbp@abpbrasil.org.br1809-452X1516-4446opendoar:2006-08-11T00:00Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) - Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Autismo: genética |
title |
Autismo: genética |
spellingShingle |
Autismo: genética Gupta,Abha R Transtorno autístico Genética Ligação (Genética) Citogenética Associação |
title_short |
Autismo: genética |
title_full |
Autismo: genética |
title_fullStr |
Autismo: genética |
title_full_unstemmed |
Autismo: genética |
title_sort |
Autismo: genética |
author |
Gupta,Abha R |
author_facet |
Gupta,Abha R State,Matthew W |
author_role |
author |
author2 |
State,Matthew W |
author2_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Gupta,Abha R State,Matthew W |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Transtorno autístico Genética Ligação (Genética) Citogenética Associação |
topic |
Transtorno autístico Genética Ligação (Genética) Citogenética Associação |
description |
O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. |
publishDate |
2006 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2006-05-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500005 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S1516-44462006000500005 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Associação Brasileira de Psiquiatria |
publisher.none.fl_str_mv |
Associação Brasileira de Psiquiatria |
dc.source.none.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Psychiatry v.28 suppl.1 2006 reponame:Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) instname:Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) instacron:ABP |
instname_str |
Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) |
instacron_str |
ABP |
institution |
ABP |
reponame_str |
Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) |
collection |
Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Brazilian Journal of Psychiatry (São Paulo. 1999. Online) - Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) |
repository.mail.fl_str_mv |
||rbp@abpbrasil.org.br |
_version_ |
1754212553338126336 |