Triagem neonatal: investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos da cidade do Salvador-Bahia
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2001 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/33953 |
Resumo: | As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta freqüência de 20 - 23% entre algumas populações estudadas. Um total de 600 amostras de sangue de cordão umbilical foi investigada. Os RN foram provenientes da Maternidade Pública Tsylla Balbino (SESAB) e as amostras coletadas no período de fevereiro a junho de 2000. A análise de hemoglobinas foi realizada por eletroforese em fitas de acetato de celulose pH 8,9 e em ágar - citrato pH 6,0; os dados hematológicos foram obtidos através de contador de células eletrônico (Coulter Count T - 890). O DNA foi isolado dos leucócitos e utilizado para a investigação das talassemias α2 3.7Kb e α2 4,ZKb por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados referentes aos RN foram obtidos através de entrevista às mães, consulta aos prontuários médicos e observação do RN. A análise estatística foi realizada através do software EPI-INFO versão 6.04. Foram encontrados 538 (90,9%) RN com perfil de hemoglobinas normal (AF); 33 (5,6%) heterozigotos para a HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozigotos para a HbC (ACF) e 02 (0,3%) homozigotos para a HbC (CF). O peso, gênero e idade gestacional não demonstraram associação com a presença de hemoglobinas anormais. Vinte e seis RN com perfil ASF foram distribuídos de acordo com a classificação racial: 11 (42,30%) foram mulatos, 08 (30,77%) pretos e 07 (26,90%) brancos. A análise hematológica entre os RN com padrão de AF e ASF não demonstrou diferenças estatisticamente significativas. A análise hematológica entre os RN AF e ACF apresentou diferenças significativas para os valores de Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) e CHCM (p=0,0045). Os padrões SF e SCF não foram encontrados na análise da presente amostra. A talassemia α2 3,7 Kb foi detectada em 134 (22,71%) dos RN, entre os quais 120 (20,34%) foram heterozigotos e 14 (2,37%) homozigotos. Dos 30 RN com padrão de hemoglobinas ASF, 10 (33,33%) foram heterozigotos e 01 (3,34%) homozigoto para a talassemia α2 3,7 Kb; entre os 16 RN ACF analisados, 04 (25,0%) foram heterozigotos para a talassemia α2 3,7 Kb. A análise estatística dos valores hematológicos entre os RN com genes α normais e os talassêmicos apresentou diferenças significantes em todos os parâmetros analisados. Entre os RN portadores de talassemia α2 3,7 Kb, os ASF e ACF apresentaram valores de Hb, Ht e Hm menores que os AF, com diferenças significativas. A talassemia α2 4,2Kb não foi encontrada na presente amostra. Os resultados encontrados de talassemia α2 3,7 Kb e de hemoglobinas variantes confirmam as freqüências elevadas previamente descritas em nossa região. As análises estatísticas relacionadas ao peso, gênero e idade gestacional não demonstraram correlação com o tipo de hemoglobina presente. A presença da HbC pode modificar os valores hematológicos nos RN, assim como a presença da talassemia α, principalmente quando associada a hemoglobinas variantes. Os dados encontrados no presente estudo, indicam a necessidade da realização de programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias estrutural e de síntese na cidade do Salvador, com posterior seguimento clínico dos portadores e aconselhamento genético às famílias. |
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Adorno, Elisângela VitóriaFigueiredo, Maria StellaMoreira Junior, Edson DuarteGonçalves, Marilda de SouzaGonçalves, Marilda de Souza2019-07-10T16:24:47Z2019-07-10T16:24:47Z2001ADORNO, Elisângela Vitória. Triagem neonatal: investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos da cidade do Salvador-Bahia. 2001. 109 f. Dissertação (Mestrado em Patologia)- Universidade Federal da Bahia. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2001.https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/33953As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta freqüência de 20 - 23% entre algumas populações estudadas. Um total de 600 amostras de sangue de cordão umbilical foi investigada. Os RN foram provenientes da Maternidade Pública Tsylla Balbino (SESAB) e as amostras coletadas no período de fevereiro a junho de 2000. A análise de hemoglobinas foi realizada por eletroforese em fitas de acetato de celulose pH 8,9 e em ágar - citrato pH 6,0; os dados hematológicos foram obtidos através de contador de células eletrônico (Coulter Count T - 890). O DNA foi isolado dos leucócitos e utilizado para a investigação das talassemias α2 3.7Kb e α2 4,ZKb por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados referentes aos RN foram obtidos através de entrevista às mães, consulta aos prontuários médicos e observação do RN. A análise estatística foi realizada através do software EPI-INFO versão 6.04. Foram encontrados 538 (90,9%) RN com perfil de hemoglobinas normal (AF); 33 (5,6%) heterozigotos para a HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozigotos para a HbC (ACF) e 02 (0,3%) homozigotos para a HbC (CF). O peso, gênero e idade gestacional não demonstraram associação com a presença de hemoglobinas anormais. Vinte e seis RN com perfil ASF foram distribuídos de acordo com a classificação racial: 11 (42,30%) foram mulatos, 08 (30,77%) pretos e 07 (26,90%) brancos. A análise hematológica entre os RN com padrão de AF e ASF não demonstrou diferenças estatisticamente significativas. A análise hematológica entre os RN AF e ACF apresentou diferenças significativas para os valores de Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) e CHCM (p=0,0045). Os padrões SF e SCF não foram encontrados na análise da presente amostra. A talassemia α2 3,7 Kb foi detectada em 134 (22,71%) dos RN, entre os quais 120 (20,34%) foram heterozigotos e 14 (2,37%) homozigotos. Dos 30 RN com padrão de hemoglobinas ASF, 10 (33,33%) foram heterozigotos e 01 (3,34%) homozigoto para a talassemia α2 3,7 Kb; entre os 16 RN ACF analisados, 04 (25,0%) foram heterozigotos para a talassemia α2 3,7 Kb. 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Os dados encontrados no presente estudo, indicam a necessidade da realização de programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias estrutural e de síntese na cidade do Salvador, com posterior seguimento clínico dos portadores e aconselhamento genético às famílias.The hemoglobinopathies have a high worldwide frequency. In Brazil, have been registered a high frequency for S hemoglobin, estimating 0,1 to 0.3% of newborns with sickle cell anemia (SS), Alpha thalassemia has a frequency of 20 to 23% among some population studied. A total of 600 cord blood samples was investigated. The newborns were from Tsylla Balbino Maternity (SESAB) and samples were collected February to June/2000. The hemoglobins were studied by electrophoresis on cellulose acetate strips at pH 8.9 and on agar - citrate pH 6.0; the hematological analysis were carried out by electronic cell counter (Coulter Count T - 890). DNA was isolated from blood leukocytes and the and thalassemias were investigated by PCR. (Polymerase Chain reaction). The data from newborns were obtained by questionnaire with the mothers, clinical history prontuaire and newborns personal observation. Statistical analyses were made by EPI-INFO software version 6.04. Five hundred thirty eight (90,9%) newborns were identified like normal hemoglobin pattern (FA), 33 (5,6%) were heterozygous for HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozygous for HbC (ACF) and 02 (0,3%) homozygous for HbC (CF). There was not significant association between weight, gender or gestational ages and abnormal hemoglobin presence. The 26 newborn with FAS pattern have the following racial distribution: 11 (42.30%) were mulattos, 08 (30.77%) were blacks and 07 (26.90%) whites. The hematological analysis of newborns with hemoglobin pattern FA and FAS did not have statistical differences. Hematological analysis of FA and FAC newborns showed significant differences for Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) and CHCM (p=0, 0045). We did not detected newborns samples with pattern FS and FSC. The thalassemia was detected on 134 (22.71%) newborns, 120 (20,34%) were heterozygous and 14 (2.37%) homozygous. Between, 30 newborn with pattern FAS, 10 (33.33%) were heterozygous and 01 (3.34%) was homozygous; of the 16 newborns with pattern FAC, 04 (25.0%) were heterozygous. The statistical analysis of hematological data among normal and thalassemia carriers showed significant differences in all parameters analyzed. The comparison of hematological analysis between thalassemia carriers with normal and abnormal hemoglobin, showed lower concentrations for Hb, Ht and Hm in FAS and FAC than in FA, with statistical significance. The was not identified. The results found of thalassemia and variant hemoglobins are in accord to the high frequency previously described in our region. The statistical analysis did not demonstrated association between hemoglobin patterns and weight, gender or gestational age The hemoglobin C presence modified the hematological data form the newborns studied, as well the alpha thalassemia, mainly when it was associated with variant hemoglobins. This study provides evidence to support the importance of neonatal screening to structural and synthesis hemoglobinopathies in Salvador, with a further follow up for the carriers, focusing on genetic counseling for family of the babies.CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Auxílio do Programa de Aperfeiçoamento Profissional (PAPES) - FIOCRUZ.Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil.porTriagem neonatalHemoglobinopatiasTalassemiasAnemia FalciformeEletroforese em Acetato de CeluloseReação em Cadeia da PolimeraseDoenças do Recém-NascidoNeonatal screeningHemoglobinopathiesHemoglobin S. ThalassemiasTriagem neonatal: investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos da cidade do Salvador-Bahiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis2001Coordenação de EnsinoUniversidade Federal da Bahia. Centro de Pesquisa Gonçalo MonizMestrado AcadêmicoSalvador/BaPós-Graduação em Patologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txttext/plain1748https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/33953/1/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD51ORIGINALElisangela Vitoria Adorno Triagem...2001.pdfElisangela Vitoria Adorno Triagem...2001.pdfapplication/pdf43020704https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/33953/2/Elisangela%20Vitoria%20Adorno%20Triagem...2001.pdf710f17a801143b5ed7eaa2f5f8b4b3edMD52TEXTElisangela Vitoria Adorno Triagem...2001.pdf.txtElisangela Vitoria Adorno Triagem...2001.pdf.txtExtracted texttext/plain167616https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/33953/3/Elisangela%20Vitoria%20Adorno%20Triagem...2001.pdf.txtf082e7768b880828d13e279d4e0c0bb4MD53icict/339532019-07-11 02:17:30.273oai:www.arca.fiocruz.br:icict/33953Tk9URTogUExBQ0UgWU9VUiBPV04gTElDRU5TRSBIRVJFClRoaXMgc2FtcGxlIGxpY2Vuc2UgaXMgcHJvdmlkZWQgZm9yIGluZm9ybWF0aW9uYWwgcHVycG9zZXMgb25seS4KCk5PTi1FWENMVVNJVkUgRElTVFJJQlVUSU9OIExJQ0VOU0UKCkJ5IHNpZ25pbmcgYW5kIHN1Ym1pdHRpbmcgdGhpcyBsaWNlbnNlLCB5b3UgKHRoZSBhdXRob3Iocykgb3IgY29weXJpZ2h0Cm93bmVyKSBncmFudHMgdG8gRFNwYWNlIFVuaXZlcnNpdHkgKERTVSkgdGhlIG5vbi1leGNsdXNpdmUgcmlnaHQgdG8gcmVwcm9kdWNlLAp0cmFuc2xhdGUgKGFzIGRlZmluZWQgYmVsb3cpLCBhbmQvb3IgZGlzdHJpYnV0ZSB5b3VyIHN1Ym1pc3Npb24gKGluY2x1ZGluZwp0aGUgYWJzdHJhY3QpIHdvcmxkd2lkZSBpbiBwcmludCBhbmQgZWxlY3Ryb25pYyBmb3JtYXQgYW5kIGluIGFueSBtZWRpdW0sCmluY2x1ZGluZyBidXQgbm90IGxpbWl0ZWQgdG8gYXVkaW8gb3IgdmlkZW8uCgpZb3UgYWdyZWUgdGhhdCBEU1UgbWF5LCB3aXRob3V0IGNoYW5naW5nIHRoZSBjb250ZW50LCB0cmFuc2xhdGUgdGhlCnN1Ym1pc3Npb24gdG8gYW55IG1lZGl1bSBvciBmb3JtYXQgZm9yIHRoZSBwdXJwb3NlIG9mIHByZXNlcnZhdGlvbi4KCllvdSBhbHNvIGFncmVlIHRoYXQgRFNVIG1heSBrZWVwIG1vcmUgdGhhbiBvbmUgY29weSBvZiB0aGlzIHN1Ym1pc3Npb24gZm9yCnB1cnBvc2VzIG9mIHNlY3VyaXR5LCBiYWNrLXVwIGFuZCBwcmVzZXJ2YXRpb24uCgpZb3UgcmVwcmVzZW50IHRoYXQgdGhlIHN1Ym1pc3Npb24gaXMgeW91ciBvcmlnaW5hbCB3b3JrLCBhbmQgdGhhdCB5b3UgaGF2ZQp0aGUgcmlnaHQgdG8gZ3JhbnQgdGhlIHJpZ2h0cyBjb250YWluZWQgaW4gdGhpcyBsaWNlbnNlLiBZb3UgYWxzbyByZXByZXNlbnQKdGhhdCB5b3VyIHN1Ym1pc3Npb24gZG9lcyBub3QsIHRvIHRoZSBiZXN0IG9mIHlvdXIga25vd2xlZGdlLCBpbmZyaW5nZSB1cG9uCmFueW9uZSdzIGNvcHlyaWdodC4KCklmIHRoZSBzdWJtaXNzaW9uIGNvbnRhaW5zIG1hdGVyaWFsIGZvciB3aGljaCB5b3UgZG8gbm90IGhvbGQgY29weXJpZ2h0LAp5b3UgcmVwcmVzZW50IHRoYXQgeW91IGhhdmUgb2J0YWluZWQgdGhlIHVucmVzdHJpY3RlZCBwZXJtaXNzaW9uIG9mIHRoZQpjb3B5cmlnaHQgb3duZXIgdG8gZ3JhbnQgRFNVIHRoZSByaWdodHMgcmVxdWlyZWQgYnkgdGhpcyBsaWNlbnNlLCBhbmQgdGhhdApzdWNoIHRoaXJkLXBhcnR5IG93bmVkIG1hdGVyaWFsIGlzIGNsZWFybHkgaWRlbnRpZmllZCBhbmQgYWNrbm93bGVkZ2VkCndpdGhpbiB0aGUgdGV4dCBvciBjb250ZW50IG9mIHRoZSBzdWJtaXNzaW9uLgoKSUYgVEhFIFNVQk1JU1NJT04gSVMgQkFTRUQgVVBPTiBXT1JLIFRIQVQgSEFTIEJFRU4gU1BPTlNPUkVEIE9SIFNVUFBPUlRFRApCWSBBTiBBR0VOQ1kgT1IgT1JHQU5JWkFUSU9OIE9USEVSIFRIQU4gRFNVLCBZT1UgUkVQUkVTRU5UIFRIQVQgWU9VIEhBVkUKRlVMRklMTEVEIEFOWSBSSUdIVCBPRiBSRVZJRVcgT1IgT1RIRVIgT0JMSUdBVElPTlMgUkVRVUlSRUQgQlkgU1VDSApDT05UUkFDVCBPUiBBR1JFRU1FTlQuCgpEU1Ugd2lsbCBjbGVhcmx5IGlkZW50aWZ5IHlvdXIgbmFtZShzKSBhcyB0aGUgYXV0aG9yKHMpIG9yIG93bmVyKHMpIG9mIHRoZQpzdWJtaXNzaW9uLCBhbmQgd2lsbCBub3QgbWFrZSBhbnkgYWx0ZXJhdGlvbiwgb3RoZXIgdGhhbiBhcyBhbGxvd2VkIGJ5IHRoaXMKbGljZW5zZSwgdG8geW91ciBzdWJtaXNzaW9uLgo=Repositório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352019-07-11T05:17:30Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false |
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