Farmacogenética aplicada à terapêutica dos linfomas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Cristiana Mafalda dos Santos
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/10985
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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spelling Farmacogenética aplicada à terapêutica dos linfomasLinfomaFarmacogenéticaSNPsGenomaDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizOs linfomas são tumores malignos hematológicos, com origem no sistema linfático, com distintas características morfológicas, imunofenotípicas, genéticas, moleculares e clínicas. Estes podem ser, de uma forma geral, classificados em linfomas de Hodgkin e Linfomas não Hodgkin. Dentro dos linfomas não Hodgkin existem já cerca de 60 subtipos identificados, entre os quais se destacam o Linfoma Difuso de grandes células B e linfoma folicular como os mais frequentes. A quimioterapia, por vezes em conjunto com a radioterapia, mantém-se a base do tratamento das neoplasias hematológicas e, apesar das longas taxas de sobrevivência, os casos de recidiva são significativos, verificando-se por vezes toxicidade decorrente destes tratamentos. Mutações que surgem no tumor ou no indivíduo ou a combinação de vários factores podem estar na base da diferença inter-individual das respostas ao tratamento destes tumores. Esta variabilidade genética representa cerca de 15% a 30% das diferenças no metabolismo e eficácia dos fármacos nos diferentes indivíduos. As principais variações na sequência do DNA são os SNPs, que têm uma frequência de, pelo menos, 1% na população. Existem descritas na literatura evidências da influência de diversos polimorfismos no desenvolvimento, tratamento e prognóstico dos linfomas. Por exemplo, a eficácia e a toxicidade da doxorrubicina, um dos agentes utilizados no tratamento do linfoma difuso de grandes células B, parecem ser afectadas por SNPs em genes que codificam subunidades da NADPH. Em relação ao linfoma de Hodgkin verifica-se que polimorfismos nas enzimas de metabolização UGTA1,GSTA1,GSTP1,GSTT1 e GSTM1 se relacionam com o risco e resposta à terapêutica. A análise do genoma permitirá o crescimento do entendimento destas alterações na patogénese desta doença, o seu impacto na farmacoterapia, a identificação de biomarcadores e, em última análise, o desenvolvimento de novos fármacos e terapias mais eficazes e com menos efeitos tóxicos.Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumAlmeida, Cristiana Mafalda dos Santos2016-01-19T16:50:06Z2015-10-01T00:00:00Z2015-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/10985201006650porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:51:47Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/10985Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:06:47.535671Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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