Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/54784
Resumo: Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
id RCAP_a24505694f5169cbbe03af384707dd6b
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/54784
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitoseLaboratório Synlab Alentejo [Relatório de estágio]DrepanocitoseAnemiaGenéticoDiagnósticoPré-natalTeses de mestrado - 2021Ciências da SaúdeTese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.As hemoglobinopatias são o grupo de doenças monogénicas que mais afeta a população mundial, tendo a drepanocitose um lugar de destaque por ser uma das mais disseminadas. Esta doença resulta de uma mutação missense em que há troca de uma adenina (A) por uma timina (T), no codão 6 do gene HBB, que codifica para a β-globina. Em homozigóticos a hemoglobina S é predominante, tendo esta características hidrofóbicas no seu estado desoxigenado. O volume ocupado pela reação de polimerização que ocorre entre as cadeias β1 e β2 de duas cadeias de globina provoca a alteração da forma do eritrócito, que adquire o formato de uma foice. A drepanocitose é uma doença cujas manifestações clínicas tendem a agravar-se com a idade, sendo os principais eventos que definem a sua fisiopatologia a anemia hemolítica e a oclusão dos vasos sanguíneos pelos drepanócitos. O diagnóstico da drepanocitose é uma ferramenta essencial no combate à prevenção de sequelas graves resultantes da doença, sendo este essencialmente laboratorial. O elevado número de recém-nascidos que todos os anos nascem afetados por esta e por outras hemoglobinopatias justificou a criação de programas de rastreio pré-natal, cujos principais objetivos são a implementação de medidas preventivas e a educação dos membros da família. O diagnóstico pré-natal da drepanocitose utiliza principalmente métodos que têm como base a reação de polimerase em cadeia (PCR), sendo os métodos de eleição a sequenciação de DNA, a digestão do DNA com enzimas de restrição e a aplicação da tecnologia de ARMS (amplification refractory mutation system). Em Portugal encontra-se implementado desde 1986 o Programa Nacional de Controlo de Hemoglobinopatias, responsável pela deteção de portadores de hemoglobinopatias, englobando todas as mulheres em idade reprodutiva, no sentido de diminuir a incidência destas doenças no nosso país. Para o tratamento desta doença recorre-se principalmente à hidroxiureia, a transfusões sanguíneas e, quando possível, ao transplante de células estaminais.Haemoglobinopathies represent the monogenic disease group that most commonly affects the world population, with sickle cell anaemia in the spotlight for being one of the most widespread. This disease is the result of a missense mutation in which the adenine in the 6th codon is replaced by thymine in the HBB gene codifying for the β-globin chain. In its homozygous state, this mutation causes haemoglobin S to be prevailing in circulation, with hydrophobic behaviour in its deoxygenated state. The volume occupied by the polymerization reaction that occurs between chains β1 and β2 of two globin chains, causing erythrocytes to sickle. Sickle cell disease’s clinical manifestations tend to worsen with age, with its major physiopathology events being haemolytic anaemia and blood vessel occlusion by sickled cells. The diagnosis of sickle cell anaemia is mostly laboratorial and an essential tool to avoid severe disease. The high rate of affected new-borns every year by sickle cell disease and other haemoglobinopathies lead to the creation of Prenatal Screening Programmes, with the major goals to be the implementation of preventing measures and the education of family members. Prenatal diagnosis of sickle cell disease relies mostly on methods based on the polymerase chain reaction (PCR). The most common methods are DNA sequencing, DNA digestion with restriction endonucleases and the application of ARMS technology (amplification refractory mutation system). In Portugal, the “Programa Nacional de Controlo de Hemoglobinopatias” has been implemented since 1986. This programme is responsible for identifying carriers for sickle cell disease among the population of women in reproductive age as a measure for diminishing the incidence of these pathologies in our country. For the treatment of these disease, medical specialists recur most commonly to hydroxyurea, blood transfusions and, when appliable, to stem cell transplantation.Com o patrocínio do Laboratório Synlab Alentejo.Rivera, Isabel AntolinRepositório da Universidade de LisboaSilva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da2022-10-14T15:11:55Z2021-05-102021-03-262021-05-10T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/54784TID:203014510porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:01:25Zoai:repositorio.ul.pt:10451/54784Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:05:34.248801Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
Laboratório Synlab Alentejo [Relatório de estágio]
title Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
spellingShingle Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da
Drepanocitose
Anemia
Genético
Diagnóstico
Pré-natal
Teses de mestrado - 2021
Ciências da Saúde
title_short Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
title_full Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
title_fullStr Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
title_full_unstemmed Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
title_sort Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
author Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da
author_facet Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Rivera, Isabel Antolin
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da
dc.subject.por.fl_str_mv Drepanocitose
Anemia
Genético
Diagnóstico
Pré-natal
Teses de mestrado - 2021
Ciências da Saúde
topic Drepanocitose
Anemia
Genético
Diagnóstico
Pré-natal
Teses de mestrado - 2021
Ciências da Saúde
description Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
publishDate 2021
dc.date.none.fl_str_mv 2021-05-10
2021-03-26
2021-05-10T00:00:00Z
2022-10-14T15:11:55Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/54784
TID:203014510
url http://hdl.handle.net/10451/54784
identifier_str_mv TID:203014510
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134607250030592

Registros relacionados