Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2021 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/54784 |
Resumo: | Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia. |
id |
RCAP_a24505694f5169cbbe03af384707dd6b |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ul.pt:10451/54784 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitoseLaboratório Synlab Alentejo [Relatório de estágio]DrepanocitoseAnemiaGenéticoDiagnósticoPré-natalTeses de mestrado - 2021Ciências da SaúdeTese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.As hemoglobinopatias são o grupo de doenças monogénicas que mais afeta a população mundial, tendo a drepanocitose um lugar de destaque por ser uma das mais disseminadas. Esta doença resulta de uma mutação missense em que há troca de uma adenina (A) por uma timina (T), no codão 6 do gene HBB, que codifica para a β-globina. Em homozigóticos a hemoglobina S é predominante, tendo esta características hidrofóbicas no seu estado desoxigenado. O volume ocupado pela reação de polimerização que ocorre entre as cadeias β1 e β2 de duas cadeias de globina provoca a alteração da forma do eritrócito, que adquire o formato de uma foice. A drepanocitose é uma doença cujas manifestações clínicas tendem a agravar-se com a idade, sendo os principais eventos que definem a sua fisiopatologia a anemia hemolítica e a oclusão dos vasos sanguíneos pelos drepanócitos. O diagnóstico da drepanocitose é uma ferramenta essencial no combate à prevenção de sequelas graves resultantes da doença, sendo este essencialmente laboratorial. O elevado número de recém-nascidos que todos os anos nascem afetados por esta e por outras hemoglobinopatias justificou a criação de programas de rastreio pré-natal, cujos principais objetivos são a implementação de medidas preventivas e a educação dos membros da família. O diagnóstico pré-natal da drepanocitose utiliza principalmente métodos que têm como base a reação de polimerase em cadeia (PCR), sendo os métodos de eleição a sequenciação de DNA, a digestão do DNA com enzimas de restrição e a aplicação da tecnologia de ARMS (amplification refractory mutation system). Em Portugal encontra-se implementado desde 1986 o Programa Nacional de Controlo de Hemoglobinopatias, responsável pela deteção de portadores de hemoglobinopatias, englobando todas as mulheres em idade reprodutiva, no sentido de diminuir a incidência destas doenças no nosso país. Para o tratamento desta doença recorre-se principalmente à hidroxiureia, a transfusões sanguíneas e, quando possível, ao transplante de células estaminais.Haemoglobinopathies represent the monogenic disease group that most commonly affects the world population, with sickle cell anaemia in the spotlight for being one of the most widespread. This disease is the result of a missense mutation in which the adenine in the 6th codon is replaced by thymine in the HBB gene codifying for the β-globin chain. In its homozygous state, this mutation causes haemoglobin S to be prevailing in circulation, with hydrophobic behaviour in its deoxygenated state. The volume occupied by the polymerization reaction that occurs between chains β1 and β2 of two globin chains, causing erythrocytes to sickle. Sickle cell disease’s clinical manifestations tend to worsen with age, with its major physiopathology events being haemolytic anaemia and blood vessel occlusion by sickled cells. The diagnosis of sickle cell anaemia is mostly laboratorial and an essential tool to avoid severe disease. The high rate of affected new-borns every year by sickle cell disease and other haemoglobinopathies lead to the creation of Prenatal Screening Programmes, with the major goals to be the implementation of preventing measures and the education of family members. Prenatal diagnosis of sickle cell disease relies mostly on methods based on the polymerase chain reaction (PCR). The most common methods are DNA sequencing, DNA digestion with restriction endonucleases and the application of ARMS technology (amplification refractory mutation system). In Portugal, the “Programa Nacional de Controlo de Hemoglobinopatias” has been implemented since 1986. This programme is responsible for identifying carriers for sickle cell disease among the population of women in reproductive age as a measure for diminishing the incidence of these pathologies in our country. For the treatment of these disease, medical specialists recur most commonly to hydroxyurea, blood transfusions and, when appliable, to stem cell transplantation.Com o patrocínio do Laboratório Synlab Alentejo.Rivera, Isabel AntolinRepositório da Universidade de LisboaSilva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da2022-10-14T15:11:55Z2021-05-102021-03-262021-05-10T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/54784TID:203014510porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:01:25Zoai:repositorio.ul.pt:10451/54784Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:05:34.248801Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose Laboratório Synlab Alentejo [Relatório de estágio] |
title |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
spellingShingle |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da Drepanocitose Anemia Genético Diagnóstico Pré-natal Teses de mestrado - 2021 Ciências da Saúde |
title_short |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
title_full |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
title_fullStr |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
title_full_unstemmed |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
title_sort |
Diagnóstico pré-natal e rastreio genético da drepanocitose |
author |
Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da |
author_facet |
Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da |
author_role |
author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Rivera, Isabel Antolin Repositório da Universidade de Lisboa |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Silva, Sofia Cidade Ciríaco Monteiro da |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Drepanocitose Anemia Genético Diagnóstico Pré-natal Teses de mestrado - 2021 Ciências da Saúde |
topic |
Drepanocitose Anemia Genético Diagnóstico Pré-natal Teses de mestrado - 2021 Ciências da Saúde |
description |
Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia. |
publishDate |
2021 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2021-05-10 2021-03-26 2021-05-10T00:00:00Z 2022-10-14T15:11:55Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10451/54784 TID:203014510 |
url |
http://hdl.handle.net/10451/54784 |
identifier_str_mv |
TID:203014510 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799134607250030592 |