Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Takata,Raquel Tiemi
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Schreiber,Roberto, Prado,Elizabeth, Mori,Marcelo, Faria,Eliana Cotta de
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000400019
Resumo: OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.
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