Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase
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Data de Publicação: | 2010 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000400019 |
Resumo: | OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave. |
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Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipasehipertrigliceridemiacriançalipase lipoproteicaOBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.Sociedade de Pediatria de São Paulo2010-12-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000400019Revista Paulista de Pediatria v.28 n.4 2010reponame:Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)instname:Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)instacron:SPSP10.1590/S0103-05822010000400019info:eu-repo/semantics/openAccessTakata,Raquel TiemiSchreiber,RobertoPrado,ElizabethMori,MarceloFaria,Eliana Cotta depor2011-01-14T00:00:00Zoai:scielo:S0103-05822010000400019Revistahttps://www.rpped.com.br/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppediatria@spsp.org.br||rpp@spsp.org.br1984-04620103-0582opendoar:2011-01-14T00:00Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online) - Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)false |
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