Dificuldades na transfusão de sangue RH genótipo compatível em pacientes portadores de anemia falciforme com variantes RH

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Tamires Delfino, 1994-
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1637543
Resumo: Orientador: Lilian Maria de Castilho
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A possibilidade de identificar variantes RHD e RHCE complexas em pacientes e doadores pode melhorar a prática transfusional e auxiliar no desenvolvimento de estratégias para evitar a aloimunização Rh e o risco de reações transfusionais hemolíticas (RTHs) em pacientes com anemia falciforme (AF). O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência de alelos RH variantes em pacientes brasileiros com AF e em doadores de sangue autodeclarados como brasileiros e Afro-descendentes para criar um banco de doadores RH genotipados e assim, verificar a possibilidade de realizar genotipagem RH compatível profilática nesses pacientes e identificar os genótipos que estão em falta ou insuficientes em nosso banco de doadores. Para cada paciente e doador, a genotipagem de antígenos de grupos sanguíneos foi realizada utilizando as plataformas HEA, RHD e RHCE BeadChip. O sequenciamento de DNA foi realizado para esclarecer resultados inconclusivos. Cento e sessenta e oito pacientes e 951 doadores foram genotipados para os principais antígenos de grupos sanguíneos e destes, 79 pacientes e 25 doadores foram genotipados para variantes RH. Encontramos diferentes combinações de alelos RHCE variantes nos pacientes e doadores, mas os genótipos mais frequentes e que estão em falta ou insuficientes em nosso banco de doadores, são aqueles associados com a ausência de antígenos de alta frequência e aqueles co-herdados com alelos RHD alterados. Encontramos mais genótipos RHCE variantes homozigotos em doadores autodeclarados como descendentes de Africanos do que em outros doadores. Nosso estudo mostra que o fornecimento de sangue RH genótipo compatível em pacientes com AF pode ser possível, mas estratégias eficientes de recrutamento de doadores brasileiros Africanos com alelos RH variantes devem ser desenvolvidas para dar um suporte aos pacientes com AF com unidades RH genótipo compatívelAbstract: Variations on RHD and RHCE genes in individuals of African descent undergoing chronic transfusion may generate altered RH alleles, partial antigens and absence of high prevalence antigens. Altered RH alleles encoding Rh variant antigens are responsible for the production of clinically significant autoantibodies and complex alloantibodies. The possibility of identifying complex RHD and RHCE variants in patients and donors may improve transfusion practice and support development of strategies to avoid Rh alloimmunization and the risk of haemolytic transfusion reactions (HTRs) in patients with Sickle Cell Disease (SCD). The aim of this study was to determine the frequency of variant RH alleles in Brazilian patients with AF and in self-declared blood donors as Brazilians and African descendants to create a donor cohort of genotyped RH donors and thus verify the possibility of performing prophylactic RH genotype matching in these patients and identify the genotypes that are lacking or insufficient in our donor cohort. For each patient and donor, RBC antigen genotyping was performed using HEA, RHD and RHCE BeadChip arrays. DNA sequencing was used to clarify inconclusive results. One hundred and sixty eight patients and 951 Brazilian blood donors were genotyped for the major blood group antigens and of these, 79 patients and 25 donors were genotyped for RH variants. We found different combinations of RHCE variant alleles in patients and donors but the most frequent genotypes that are lacking or insufficient in our donor cohort are those associated with the lack of high prevalence antigens and those co-inherited with altered RHD alleles. We found more RHCE variant homozygous genotypes in donors self-declared as African descendants than in the others donors. Our study shows that the provision of compatible blood with RH genotype matching in patients with SCD can be feasible but efficient strategies of recruitment of African Brazilian donors with variant RH alleles must be developed to support patients with SCD with RH genotype matched unitsMestradoClínica MédicaMestra em CiênciasCAPES4636-2019FAPESP2015/07559-9[s.n.]Castilho, Lilian Maria deBarjas-Castro, Maria LourdesArnoni, Carine PriscoUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASSantos, Tamires Delfino, 1994-20192019-08-09T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online (100 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1637543SANTOS, Tamires Delfino. Dificuldades na transfusão de sangue RH genótipo compatível em pacientes portadores de anemia falciforme com variantes RH. 2019. 1 recurso online (100 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1637543. 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